Génétique des populations/L'étude mitochondriale
Les mitochondries sont de petits corpuscules situés dans toutes les cellules humaines. Elles jouent un rôle très important de fournisseur de la cellule en énergie. Probablement, dérivés de bactéries ayant colonisées les cellules il y a très longtemps, les mitochondries possèdent leur propre ADN et se repliquent isolément.
Lors de la fécondation de l’ovule, seul le noyau du spermatozoïde pénêtre l’ovule, qui se transforme ainsi en œuf initial (appelé le zygote). Nos mitochondries sont donc transmises par nos mères selon une lignée maternelle, dite matrilinéaire. L’étude de l’ADN mitochondrial permet ainsi de remonter la lignée allant de notre mère à notre grand-mère maternelle, puis à sa grand-mère maternelle et ainsi de suite.
La transmission maternelle et l’absence de recombinaison ont permis une différentation de la séquence de l’ADNmt humain par l’accumulation successive de nouvelles mutations le long des lignées maternelles. Au fil du temps, ce processus de divergence génétique a donné naissance à des unités monophylétiques appelées « haplogroupes ».
Comme ce processus de différenciation moléculaire s’est déroulé pendant et après le processus de colonisation humaine et de diffusion dans les différents continents et régions, les haplogroupes et les sous-haplogroupes tendent à être restreints à une aire géographique particulière ou à un groupe de populations.
L’Eve mitochondriale
L’étude de l’ADN mitochondrial a également permis de retrouver des caractéristiques de l’ADN mitochondrial communes à l’ensemble des hommes, issues d’une hypothétique Eve mitochondrial. L’évocation de cette ancêtre commune a suscité une controverse considérable.
Out of Africa
Les données récentes de biologie moléculaire montre que l’homme moderne est issu d’une migration récente à partir d’Afrique (l’hypothèse Out of Africa).
Cette sortie s’est déroulée selon deux routes : - une route Sud le long de la côte asiatique - une route Nord à travers le proche-orient vers l’Asie centrale.
Ces deux migrations ont une même origine africaine.
Le groupe mtDNA Eurasie/Océanie consiste en deux macrohaplogroupes, mais ces deux voies ne recoupent pas ces deux macrohaplogroupes.
Pour la plus grande partie de l’histoire de l’évolution humaine, et en particulier pour le processus récent de diffusion à partir d’Afrique vers les autres continents, l’évolution relativement récente de l’ADN mitochondrial (mtADN) s’est déroulé dans un contexte de petites populations fondatrices. Les effets fondateurs et les dérives génétiques ont joué un rôle majeur pour déterminer les fréquences des haplotyopes, donnant naissance aux haplogroupes et sous-haplogroupes. Ceux-ci sont souvent restreints à des aires géographiques spécifiques et des groupes précis de population.