Génétique des populations/Le génome humain

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Les cinquante dernières années ont été le cadre d’une incroyable bouleversement scientifique lié à la découverte de l’ADN, le support de l’information génétique, et aux mécanismes régulant son expression. Cette révolution a eu des retombées dans l’ensemble des sciences de la vie.

Son application à l’étude des populations humaines a bouleversé la génétique des populations et ouvert une nouvelle fenêtre sur l’histoire humaine. Ce nouveau champ scientifique, l’archéogénétique, offre un nouveau regard sur l’origine des populations humaines habitant aujourd’hui la terre. Elle permet aussi de retrouver de lointains cousins comme l’homme de Néanderthal, des peuples disparus comme les Tainos ou des ancêtres comme ce chasseur du néolithique retrouvé dans la glace.

Les polymorphismes

Peu de temps après la découvertes de l’ADN, il est rapidement apparu que le support de l’information génétique était le siège de nombreuses variations interindividuelles : les polymorphsimes. Dés 1985, le prix Nobel français créait le CEPH, le centre d’études des polymorphsimes humains, basé à l’hôpital Saint-Louis de Paris. Historiquement, ces polymorphismes ont été détectés par des enzymes qui coupaient l’ADN selon des séquences très spécifiques pour former des petits fragments.

La variabilité de l’ADN pouvaient être détectés en faisant migrer ces fragments dans un champ électrique. Il s’agissait des RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism). Ces polymorphismes ont vite constitué des bornes, des repères qui ont permis aux chercheurs de se repérer sur l’ADN et ont ouvert la voie à l’identification de gènes responsables de maladies génétiques. La succession de ces marqueurs sur une même région de chromosome forme un haplotype. Un groupe humain défini par un même haplotype forme un haplogroupe.

L’horloge moléculaire et la dérive génétique

Les flux génétiques

Les haplogroupes permettent ainsi de repérer des flux génétiques selon lesquels diffusent tels ou tels marqueurs. Ces flux suivent les isthmes et les détroits comme l’isthme de Suez ou le détroit de Gibraltar ou de Behring ou sont divisé par des obstacles comme l’Himalaya. Sur longue période, seuls ces flux comptent.