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Oncogénétique diagnostique/BRAF

Un livre de Wikilivres.

Le gène BRAF, situé sur le chromosome 7, code pour la sérine/thréonine protéine kinase B-Raf.

Mutations principales

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  • BRAFV600
    • BRAFV600E
    • BRAFV600K

Thérapeutique ciblée

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Le ZELBORAF® (vemurafenib) ou le TAFINLAR® (dabrafenib) sont indiquées comme inhibiteurs de cette protéine mutée.

Types tumoraux

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Les mutations affectant le gène BRAF sont les plus fréquemment retrouvées dans le mélanome. La substitution de la valine en position 600 (V600) par un glutamate (V600E) ou par une lysine (V600K) est celle qui est principalement retrouvée, elle conduit à une activation de BRAF.