Pathologie moléculaire/ARN
Anomalies qualitatives des ARN[modifier | modifier le wikicode]
Les anomalies d'épissage des ARN[modifier | modifier le wikicode]
- Anomalies du spliceosome
Anomalies quantitatives des ARN[modifier | modifier le wikicode]
Les anomalies régionales de copies d'ADN peuvent entraîner des anomalies d'expression génique.
Les trisomies et les tétrasomies entraînent une augmentation d'expression (surexpression) de l'ensemble des gènes situés sur ce chromosome. Cela entraîne des modifications du phénotype assez caractéristiques pour que l'on en fasse le diagnostic cliniquement (trisomie 21, syndrome de Patau). Les duplications entraînent également une augmentation d'expression des gènes de la région.
À l'inverse, les monosomies et les délétions régionales entraînent une absence d'expression de l'un des deux allèles des gènes situés dans la région perdue. Cette diminution d'expression (sous-expression) est également à l'origine de phénotypes anormaux.
La délétion d'un gène ou d'un groupe de gènes entraîne une diminution d’expression du ou des des gènes situés dans la région, pouvant être à l'origine d'un phénotype anormal.
Anomalies ribosomales – Ribosomopathies[modifier | modifier le wikicode]
Les ribosomes sont des petites structures cellulaires dans lesquels se déroule la traduction de l'ARNm en protéines. Ils sont constitués de deux sous-unités. Certaines maladies sont dues à des anomalies de ces structures.