Pathologie/Pathologie moléculaire/Mutations

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Recherche de mutations

Des mutations peuvent être recherchés dans des oncogènes ou des gènes suppresseurs de tumeurs pour un enjeu clinique.

Plateforme Biocartis Idylla

La plateforme Idylla de Biocartis est très utilisé dans les laboratoires d'anatomie pathologique. Le volet tissulaire de la plateforme permet de rechercher des mutations dans les gènes EGFR, KRAS, NRAS et BRAF. La plateforme permet également de rechercher une instabilité des microsatellites (MSI).

La plateforme permet également de détecter des mutations d'oncogènes dans l'ADN libre circulant (ctDNA) pour les gènes EGFR, KRAS, NRAS et BRAF.

Pour EGFR, la plateforme détecte 51 mutations différentes sur 4 exons: 18, 19, 20 et 21. Pour KRAS, la plateforme détecte 21 mutations différentes dans les exons 2, 3 et 4, sur les codons : 12, 13, 59, 61, 117 et 146. L'étude NRAS-BRAF couvre 18 mutations sur NRAS exons 2-4, 5 mutations sur BRAF codon 600 et 2 EGFR mutations in codon 492. L'étude BRAF étudie les mutations du codon 600.

Pour MSI, la plateforme étudie 7 MSI loci (ACVR2A, BTBD7, DIDO1, MRE11, RYR3, SEC31A, and SULF2).