Pathologie moléculaire/protéines/Anomalies qualitatives des protéines

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Anomalies qualitatives des protéines

  • Les effets des mutations ponctuelles
  • Les effets des troncations
  • Protéines de fusion

Les effets des mutations ponctuelles[modifier | modifier le wikicode]

Les effets des troncations[modifier | modifier le wikicode]

Gènes de fusion et protéines de fusion[modifier | modifier le wikicode]

Plus de 350 translocations chomosomiques ont été décrites dans les proliférations tumorales humaines (17361217).

Elles sont à l’origine d’autant de gènes de fusion, qui produisent des protéines de fusion, possédant l’association originale des domaines de leurs protéines mères. Cette association est à l’origine des propriétés de la nouvelle molécule formée.

Par exemple, le gène de fusion t(11;22) de la tumeur desmoplasique à petites cellules de l’enfant joint le domaine d’activation du gène EWSR1 sur le chromosome 22 avec le site de liaison à l’ADN (doigts de zinc) du gène WT1, qui joue un rôle clé dans le développement rénal.