Pathologie moléculaire/protéines

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Depuis l’identification du rôle des anomalies de l’hémoglobine dans la genèse de la drépanocytose et des autres maladies de l’hémoglobine, des milliers de protéines ont été impliquées dans la genèse des maladies humaines.

Les protéines constituent un groupe de plusieurs dizaines de milliers de molécules qui jouent un rôle clé dans les structures et le fonctionnement cellulaire.

Dans le ribosome, l'ARNm est traduit en protéine. À chaque codon est associé un acide aminé sont l'enchaînement forme la séquence peptidique.

Les protéines de structure forment des ensembles structuraux intra- ou extracellulaires. Les enzymes catalysent des milliers de réactions biochimiques qui gèrent les molécules des autres groupes biochimiques comme les lipides ou les hydrates de carbone (glucides), régulent le métabolisme d’ions ou de métaux. Les canaux protéiques gèrent les entrées et les sorties des ions indispensables à la vie cellulaire, ou de molécules toxiques devant être excrétées. Les interactions des facteurs de transcription gèrent l’expression des gènes. Les petites protéines cytosoliques gèrent le trafic des organelles intracellulaires.

En pathologie moléculaire, les protéines jouent un rôle clé dans des milliers de maladies humaines. Dans ce chapitre, nous verrons seulement dans quelles circonstances se joue cette implication.

Sous-chapitres[modifier | modifier le wikicode]

Anomalies qualitatives des protéines
Anomalies quantitatives des protéines
Anomalies de la traduction des ARN en protéines
Anomalies post-traductionnelles
ER stress
Anomalies de repliement des protéines
Anomalies de dégradation des protéines
Expression de protéine virale dans la cellule